# ჯანმრთელობა: გენეტიკური ტესტირება ჯერ არ არის სრულყოფილი - მაგრამ მისი სარგებელი რეალურია

გავაანალიზოთ ეს ტესტები შეგიძლიათ მომენტში, თუმცა, გამოიწვიოს ორაზროვნება. ორი სხვადასხვა ექიმებთან შეიძლება ინტერპრეტაცია ინფორმაციას განსხვავებულად, როდესაც, მაგალითად, განსაზღვრის ალბათობა ძუძუს კიბოს მოცემულ პაციენტი.

ამასთან, ონკოლოგები ამტკიცებენ, რომ ამ ტესტების მიღება ნამდვილად სწორია - რადგან მათ 100-მდე გენში მუტაციების დადგენა შეუძლიათ. ნებისმიერი მუტაციის აღმოჩენა, რომელიც ზრდის კიბოს რისკს, აშკარად უაღრესად ღირებული ინფორმაციაა.

მიუხედავად ამისა, ეს მართალია, რომ იდეა გენეტიკური ტესტირება და შესაძლო სარგებელი არ მიუღია 100% 'thumbs up' ყველას, რამდენიმე ექსპერტები bemoaning იმისა, რომ არსებობს ნაკლებობა დაუყოვნებლივ შედეგები ფართო მასშტაბით.

ზოგი კი ვარაუდობს, რომ ეს იმას ნიშნავს, არ არსებობს იმედი რეალურ პროგრესს.

რეკლამა

ბრიუსელის ევროპული ალიანსი პერსონალური მედიცინა (EAPM) რა თქმა უნდა არ გამართავს, რომ პესიმისტური შეხედულება.

გენეტიკური ტესტირება დიდ იმედს იძლევა. მაგრამ ის, რასაც აქ ევროპაში "პერსონალიზებულ მედიცინას" ვუწოდებთ, არ ეხება მხოლოდ გენეტიკას / გენომიკას - ის ითვალისწინებს ინდივიდუალურ პაციენტში უამრავ ფაქტორს, მათ შორის ბიოლოგიურ ნიშნებს, სოციალურ ფაქტორებს და გარემოზე ზემოქმედებას.

და მეცნიერების genomics და გენეტიკური ტესტირება ვერ გადაჭრის სხვა წილობრივ პრობლემებს შორის ევროპის 500 მილიონი პოტენციური პაციენტების 28 წევრ სახელმწიფოებს. ხელმისაწვდომობის ბარიერების მრავალი.

როგორც ლუქსემბურგში ჯანდაცვის მინისტრმა Lydia Mutsch დააყენოს ის პერსპექტივაში-მდე მისი ქვეყნის ევროკავშირის ამჟამინდელი თავმჯდომარე საბჭოს დასკვნები პერსონალურად მედიცინის: "საინტერესო სფეროში პერსონალურად მედიცინის არის და უნდა იყოს, ყველაფერი პაციენტებს. იგი გთავაზობთ შესაძლებლობა, რათა მათ ჩანს არა მხოლოდ როგორც პასიური მიმღებნი მოვლის მაგრამ როგორც მონაწილეებს, პარტნიორებს და კიდევ გიდები საკუთარ ჯანმრთელობაზე ზრუნვა.

"მათ შორის პაციენტებს მკურნალობის დაკავშირებული გადაწყვეტილების მიღების შეესაბამება მზარდი აღიარება მათი უფლება ავტონომია და თვითგამორკვევის. იყიდება პერსონალური მედიცინის მიაღწიოს თავისი სრული პოტენციალი, მათ შორის ბევრი რამ მას სჭირდება დაინტერესებული და ინფორმირებული პაციენტებს, რომლებიც ეძლევათ განიხილავენ სხვადასხვა მკურნალობის ვარიანტები, შესაძლო შედეგებს იმ პარამეტრები, და შემდეგ მივიდეს ინფორმირებული განსაზღვრის შესახებ საუკეთესო action. "

მინისტრმა ასევე აღნიშნა, რომ წარმატება პერსონალურად მედიცინის, როგორც მთელი მოითხოვს უფრო მაღალ დონეზე ჯანმრთელობის შორის წერა-კითხვის პაციენტები და მოსახლეობის ფართო.

არსებობს ასევე აშკარად საჭიროა მზადყოფნა და განახლებული უნარები, მათ შორის ჯანდაცვის პროფესიონალები, განაცხადა მან. "ეს საშუალებას წინა ხაზის პროფესიონალები ჩაერთონ უფრო მჭიდროდ პაციენტებში მკურნალობის საკითხები და პარამეტრები".

საერთოდ, არ არსებობს უარის თქმის, რომ მეცნიერება გამოიწვია ძირითადი მიღწევების გაგება როლი genomics in დაავადებების აღმოჩენის ბიომარკერების, განვითარების ახალი სტატისტიკური მეთოდები და გამოგონების დინამიური ინსტრუმენტები შეგროვება რეალურ სამყაროში ეფექტურობა და უსაფრთხოება მონაცემები.

ამავდროულად, უფრო და უფრო იშვიათი დაავადებების მიმდინარეობს აღმოაჩინა და პაციენტებს, რომლებიც მათ უნდა ჰქონდეს იმდენი უფლების ახალი ნარკოტიკების და მაღალი ხარისხის მკურნალობა, როგორც სხვისთვის.

განვითარების პერსონალურად მედიცინის ამიტომ მოითხოვს კომპლექსური საერთაშორისო კლინიკურ კვლევებში ჩართვის უაღრესად შერჩეული პაციენტის მოსახლეობის, კოლექცია ადამიანის ბიოლოგიური მასალა და გამოყენების დიდი მონაცემთა ბაზის ბიოინფორმატიკის.

ევროპის მკვლევარები მოიგებს კვლევითი ინფრასტრუქტურის შეუძლია ხელი შეუწყოს დიდი სკრინინგის პლატფორმების იდენტიფიცირება სამიზნე მოსახლეობა, ისევე როგორც შესაბამისი IT ინსტრუმენტები, როგორიცაა სიმულაციური ან კომპიუტერის დახმარებით გადაწყვეტილებები.

და მოდით, ნუ დაგავიწყდებათ, რომ სირთულეები ბევრი პაციენტი აქვს მონაწილეობა კლინიკურ კვლევებში ნებისმიერი ზომის. დიდი გარიგება განიცდიან საკითხებზე სატრანსპორტო და ღირებულება - არა მხოლოდ საზღვრისპირა მაგრამ ხშირად წევრი სახელმწიფო - ეს არის ის, თუ ისინი კი რეალურად სწავლობენ, რომ მათ შეუძლიათ, პირველ რიგში.

სხვაგან, მომავალი პერსონალურად მედიკამენტების დასჭირდება განვითარებულ მოვლენებს ჯანმრთელობის ტექნიკა შეფასების, რომელიც ხელს შეუწყობს დროული პაციენტთა.

რაც შეეხება კონკრეტულად გენეტიკურ შემოწმებას, დნმ მიმდევრობის აღჭურვილობის წამყვანი მწარმოებელი Illumina ახლახან თანამშრომლობდა Sanofi, AstraZeneca და Johnson & Johnson- თან, რათა შეიქმნას ტესტი ათეულობით გენში მეტი მუტაციისთვის, რომლებიც გამოყენებული იქნება კლინიკურ კვლევებში, სანამ კლინიცისტებს დაეხმარებით დაადგინონ რომელი პაციენტი უნდა მიიღოს რომელი სარეალიზაციო პრეპარატი.

ეს იმიტომ, რომ რაღაც ახალი ონკოლოგიური პრეპარატების მხოლოდ მუშაობა წინააღმდეგ საკნები, რომელიც გახდა სიმსივნური გამო კონკრეტული გენეტიკური მუტაციების.

თუ ეს მუტაციები აღმოჩენილი, ექიმებთან შეძლებთ არჩევანის უფლება ნარკოტიკების, ხშირად კომბინაციაში, სამიზნე კონკრეტული სიმსივნე.

განცხადებაში მიერ გაცემული გენეტიკა giant, ელენე V. sigal, თავმჯდომარე და დამფუძნებელი მეგობრები კიბოს კვლევის, განაცხადა: "გადასვლის პაციენტზე ორიენტირებული თანამგზავრი თერაპიის აღნიშნავს ახალი ერა ონკოლოგიური, და მოხარული ვართ, რომ ფარმაცევტული კომპანიების მუშაობა ერთად Illumina უნივერსალური პლატფორმა, რათა სიცოცხლის გადარჩენა მკურნალობის მათი განვითარების მილსადენები. "

"ეს არის იმ ტიპის თანამშრომლობა, რომელიც რეალურ პროგრესს პაციენტებს," დასძინა მან.

EAPM და დაინტერესებულ მხარეებთან ვეთანხმები.