# PerMed2016: დაინტერესებული მხარეების განახლება - გენომიკა და მისი 'MEGA' პოტენციალი პერსონალური მედიცინისთვის

ბრიუსელის ევროპული ალიანსი პერსონალური მედიცინა (EAPM) ამ კვირაში უმასპინძლა მაღალი დონის შეხვედრა გაზიარებას და შესაძლებლობები ევროპული დონის ინიციატივა, genomics. წამყვანი ექსპერტები სფეროში შეიკრიბნენ ბელგიის დედაქალაქში 31 მაისი, რათა განიხილონ ჩარჩო აუცილებელია, ხელი შეუწყოს გარემოს პერსონალურად მედიცინის, წერს EAPM აღმასრულებელი დირექტორი დენის Horgan.  

მიზანი იყო აგრეთვე დაინტერესებული მხარეების კონსენსუსის მიღება ქვემოდან ზემოთ პოლიტიკის შემუშავების გზით, ევროკავშირის წევრი ქვეყნების და ევროკომისიის მხარდაჭერის მიზნით. დამსწრეებს შორის იყვნენ: მარიო რომაო, ინტელის; დევიდ ბოიდი, AstraZeneca- დან; რობ ჰასტინგსი, გენეტიკური გიგანტი Illumina; ჟაკ ბეკმანი, შვეიცარიის ბიოინფორმატიკის ინსტიტუტიდან; ივო გუტი, Centro Nacional de Analisis Genomico– დან; იან-ერიკ ლიტონი, ბიო-საბანკო ექსპერტების BBMRI-ERIC (18 წევრი ქვეყნის პლუს ერთი საერთაშორისო ორგანიზაციის ერთობლივი ძალა) და EAPM დენის ჰორგანისგან.

იდეა EAPM და დაინტერესებულ მხარეებთან დაეყრდნონ ლუქსემბურგის საბჭოს დასკვნები პერსონალური მედიცინის, რომელთაგან ზოგიერთი კონკრეტული ამ სფეროში. აღსანიშნავია პუნქტი საბჭოს დასკვნები დაინახა მოსაწვევები წევრ სახელმწიფოებს:

• გამოიყენეთ გენური ინფორმაციის ინტეგრირების მიღწევების ადამიანის გენური საჯარო ჯანმრთელობის კვლევა, პოლიტიკისა და პროგრამების შესაბამისად, არსებული ეროვნული დებულებები, რომლებიც ეხება პირადი მონაცემების და გენური (მუხლი 16);
• თანამშრომლობის ხელშეწყობა კოლექცია, გაზიარების, მართვა და შესაბამისი სტანდარტიზაციის საჭირო მონაცემების ეფექტური კვლევების და განვითარების და გამოყენების პერსონალურად მედიცინის დაცვით, მონაცემთა დაცვის კანონმდებლობა (მუხლი 20), და;
• ხელი შეუწყოს ჯვარი დისციპლინური ურთიერთქმედების, განსაკუთრებით შორის სპეციალისტების გენეტიკა, გამოყენებით სტატისტიკური მეთოდოლოგიების, ბიოლოგიური და ჯანმრთელობა ინფორმატიკა და ეპიდემიოლოგია და მათ შორის ჯანდაცვის პროფესიონალები, რათა უზრუნველყოს, უკეთ არსებული მონაცემებით, უფრო ეფექტური ინტეგრაცია და ინტერპრეტაცია ინფორმაცია სხვადასხვა წყაროებიდან და შესაბამისი გადაწყვეტილების მიღების მკურნალობის პარამეტრები (მუხლი 21).

ლუქსემბურგის დასკვნებამდე, ევროკომისიამ თავის მოხსენებაში ”მონაცემთა განვითარებადი ეკონომიკისკენ” მოუწოდა ევროკავშირს მხარი დაუჭიროს ”შუქურას” მონაცემთა ინიციატივებს, რაც ხელს შეუწყობს კონკურენციის გაუმჯობესებას, საზოგადოებრივი მომსახურების ხარისხს და მოქალაქეთა ცხოვრებას.

ასეთი ინიციატივები მაქსიმალურად გავლენა ევროკავშირის დაფინანსების ფარგლებში სტრატეგიულად მნიშვნელოვან ეკონომიკურ სექტორში. გარდა ამისა, ურთიერთობა წარმოდგენილი პერსონალური მედიცინის, როგორც ერთ-ერთი შესაძლო სფეროებში. ნათელია, რომ, ეკონომიკურად, ევროპამ უნდა დახუროს ფართოვდება პროდუქტიულობის უფსკრული მასსა და აშშ და ეს შეიძლება დიდად დაეხმარებიან გამოყენება უფრო საინფორმაციო ტექნოლოგიების მასშტაბით 28 წევრ ქვეყნებში.

მაგალითად, ცოტა ხნის წინ დადგენილია, რომ ე.წ. დიდი მონაცემთა გადარჩენა საჯარო სექტორში € 100 მილიარდი ოპერატიულ ეფექტურობის გაუმჯობესება ". მიმართ პერსონალურად მედიცინის, დიდი მონაცემები წარმოადგენს დიდი და მუდმივად მზარდი რაოდენობის ჯანდაცვის ინფორმაციის (მათ შორის ბიოლოგიური და ეკოლოგიური) და მისი გამოყენება უნდა მართოს ინოვაცია კვლევების და ჯანმრთელობის შედეგების მორგებული ინდივიდუალური.

გამოყენება ამ მონაცემების პირველ მიზეზს დაავადება, სამედიცინო პროფესიის შეიძლება განავითაროს ახალი ნარკოტიკი და therapies იპოვოს სამკურნალო, ისევე, როგორც სხვა ჯანმრთელობის ინტერვენციების გათვლილი ინდივიდუალური. პერსონალურად, ინდივიდუალური მიდგომა მოითხოვს მოწინავე ტექნოლოგიების და პროცესების შეგროვება, მართვა და ანალიზი ინფორმაცია და, რაც უფრო მნიშვნელოვანია, რომ contextualise ის, ინტეგრაცია, ინტერპრეტაცია და უზრუნველყოს სწრაფი და ზუსტი გადაწყვეტილება მხარდაჭერა კლინიკური და საზოგადოებრივი ჯანმრთელობის კონტექსტში.

რეკლამა

ამ დიდი მონაცემთა ნაწილის ამ შეხვედრაზე ევროკავშირის გენომის პროექტი შემოთავაზდა ევროპაში. ასეთი პროექტი "ხელს შეუწყობს წევრ სახელმწიფოთა ხელმძღვანელობასა და დაინტერესებულ მხარეებთან დიალოგს, რათა ხელი შეუწყოს საზოგადოებრივი ჯანდაცვის გენომიკის მიდგომის ეტაპობრივ განხორციელებას, როგორც ევროკავშირის, ასევე ეროვნულ დონეზე ... და ხელს შეუწყობს მიმდინარე ინიციატივებს".

ევროკავშირში, რა თქმა უნდა, ჯანდაცვა ეროვნული კომპეტენციაა, მაგრამ EAPM- ს სურს, რომ თითოეულმა წევრმა ქვეყანამ (ან თუნდაც "სურვილის კოალიციამ") შეიმუშაოს გენომის პროექტი, რომელიც იქნება მათი მოსახლეობის პროპორციული.

ასეთი პროექტი გავითვალისწინოთ, რომ ყველა ქვეყანას აქვს დიდი ან ნაკლები რესურსები, მაგრამ გამაოგნებელი კონცეფცია იდეალურ ვხედავ ერთმანეთთან, რომ იმისათვის, რომ მიაღწიოს 1 მილიონი ფიგურა.

გასულ წელს, პრეზიდენტმა ობამამ გამოაცხადა აშშ-ს ვალდებულება პერსონალიზებული მედიცინისადმი, ზუსტი მედიცინის ინიციატივის წამოწყებით, თავდაპირველი დაფინანსებით 215 მილიონი დოლარი. პროექტის მიზანია შეადგინოს მინიმუმ მილიონი ამერიკელი სამეცნიერო ჯგუფი, რომელიც მოიცავს ინფორმაციას გენომიკური ანალიზისგან, აგრეთვე კლინიკურ ინფორმაციას კიბოს და სხვა დაავადებების შესახებ ინფორმაციის მისაღებად და რუტინულ ჯანდაცვაში ინტეგრირების მიზნით.

იმ შემთხვევაში, თუ აშშ არ შეუძლია გააკეთოს ის მოსახლეობა 320 მილიონი, აუცილებლად ევროპაში შეიძლება მივაღწიოთ მას დაახლოებით 500 მილიონ მოქალაქეს საკუთარი.

რიგი გენომის თანმიმდევრობის ინიციატივები ცდილობს ესარგებლა ამ პოტენციალი. ევროკავშირის ფარგლებში ბრიტანეთის გამოიწვია გზა ერთად 100,000 genomes პროექტი. ეს უყურებს გენომი მიმდევრობის პაციენტებს იშვიათი დაავადება ან კიბოს.

ბრიუსელში შეხვედრა შევხედე რა სარგებელი შეიძლება განხორციელდეს დგამს ევროკავშირის გენომი პროექტი კოორდინირებული ძალისხმევა მთელი 28 წევრი Ssates და მიხვდა, რომ წარმოადგენს ნამდვილი გარღვევა ევროკავშირის ფარგლებში და საშუალებას გამოყენების კვლევის სხვადასხვა ჯანმრთელობის სფეროში.

პროექტის ამ მასშტაბები იქნებოდა ესარგებლა წინა და მიმდინარე ევროპული გამომდინარეობს მთელი რიგი შეღავათები:

• გააუმჯობესოს ზრუნვა მთელი განაცხადა ჯანდაცვის პრიორიტეტები და შეამციროს მიმდინარე უთანასწორობა ინოვაციური ტექნოლოგიების, როგორიცაა გენეტიკური ტესტირება, ყველაზე დაუყოვნებლივ ჯანმრთელობის და ზრუნვა გავლენა მყოფი იშვიათი დაავადებების;
• განვითარება უფრო ღრმა და ფართო თანამშრომლობის მასშტაბით ევროპელი მკვლევარები და უზრუნველყოს მონაცემთა ბაზის უზარმაზარი გრძელვადიანი ღირებულება ამ საზოგადოებაში;
• უზრუნველყოს დადებითი მანქანა პაციენტის ჩართულობის გამოყენება ჯანმრთელობის მონაცემები, ჩართულობა კვლევებისა და უფრო აქტიური მონაწილე საკუთარი ჯანმრთელობის და ჯანდაცვის გადაწყვეტილებები;
• ხელი შეუწყოს კლინიკური განათლების პროგრამებში ძალის შეუძლია მოიცავს ტექნოლოგიური რევოლუცია ჯანდაცვის, რომ მიმდინარეობს;
• სტიმულირება ევროპული მეცნიერება სიცოცხლის და ჯანმრთელობის ინდუსტრიის და იკისროს ახალი კომპანიები აქტიურად ამ სივრცეში ორიენტირებულია ევროპულ ბაზარზე, და;
• ისარგებლოს მასშტაბის ევროპის მოკავშირე ნაკლებად ფრაგმენტული და უპირატესად სოციალური ჯანდაცვის სისტემების გამოიწვიოს პერსონალურად მედიცინის და მივაღწიოთ ჯანმრთელობისა და ეკონომიკური სარგებელი იზრდება პრევენციული და მონაწილეობით ჯანდაცვის.

ზოგიერთი ძირითადი დივიდენდების განსაზღვრული შეხვედრაზე გაუმჯობესდება შედეგების სხვადასხვა დაავადებების (იშვიათი ან სხვაგვარად), როგორიცაა სარძევე ჯირკვლისა და პროსტატის კიბოს, გაუმჯობესებული ეკონომიკური ბრუნდება და ამცირებს წამლის გვერდითი რეაქციები.

Big Data აქ არის, რომ დარჩეს და ახლა უკვე დროა მისი უზარმაზარი ერთობლივი ძალისხმევით გამოყენება ევროკავშირის ყველა პოტენციური 500 მილიონი პაციენტის სასარგებლოდ მის წევრ ქვეყნებში. EAPM დიდი მონაცემთა ჯგუფი იმუშავებს ამ საქმიანობის შემუშავებაზე.

გაუზიარე ეს სტატია: